重症筋無力症は遺伝性ですか?

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  • 全身性重症筋無力症(gMG)は遺伝性疾患ではありませんが、遺伝学がその発症に関与している可能性があります。
  • 自己免疫疾患の家族歴がある場合、人々はgMGを発症する可能性が高くなります。
  • 治療により、gMGの患者は通常、症状の大幅な軽減を経験します。

全身性重症筋無力症(gMG)は、神経細胞と筋肉の間のコミュニケーションを妨害し、筋力低下を引き起こす慢性自己免疫疾患です。

誰かがgMGを発症する正確な理由は明らかではありませんが、その状態には遺伝学を含む要因の組み合わせが関係している可能性があります。

gMGが遺伝性であるかどうか、およびその状態の危険因子とトリガーについて学ぶために読んでください。

重症筋無力症は遺伝性ですか?

いいえ、gMGは遺伝性とは見なされません。 実際、擁護団体である重症筋無力症を克服することによると、複数の家族がgMGを持っていることはまれです。

そうは言っても、gMGは自己免疫疾患であり、家族全員が同じ状態でなくても、いくつかの家族が自己免疫状態になることは珍しいことではありません。 したがって、遺伝学がgMGの発症に関与している可能性があり、研究者は家族内でこの状態の発生率が高いかどうかを調査しています。

特定のタイプのgMGを持つ1,000人以上を対象とした2020年の研究では、家族内のgMGの割合がランダムな病気に予想されるよりも高いことがわかりました。 研究者はまた、この状態の不釣り合いな数の人々が自己免疫疾患の個人的または家族歴を持っていたことを指摘しました。

これらの発見は、遺伝学がgMGの発達に何らかの役割を果たすことを示唆している。 後ろ向き研究は自己申告による家族歴に依存しており、参加者は正確な情報を持っていなかった可能性があることに注意する必要があります。 遺伝学とgMGの開発との間の潜在的な関連性を完全に理解するには、さらに研究が必要です。

ただし、母親が新生児に受け継ぐことができる重症筋無力症の一時的な形態があります。 それはほんの数日から数週間続くので、それは一過性の新生児重症筋無力症と呼ばれます。

先天性筋無力症候群と呼ばれる別の状態も存在します。 ただし、これは遺伝性の遺伝性疾患であり、自己免疫疾患ではありません。

重症筋無力症の引き金となるものは何ですか?

他の自己免疫疾患と同様に、gMGは、免疫系が誤って体の健康な部分を攻撃したときに発生します。 gMGでは、これには神経細胞と筋肉の間の信号を妨害する抗体の作成が含まれます。

これらすべてを動かしているのは明らかではありません。 他の自己免疫状態と同様に、それは遺伝的素因(特定のタイプの状態を持つ傾向)と1つまたは複数の環境トリガーの組み合わせである可能性があります。

National Organization for Rare Disordersによると、これはgMGと一緒に暮らす人々の約75%で発生する胸腺の異常にも関連している可能性があります。 胸腺はあなたの免疫システムの一部です。

次のような特定のトリガーがgMGの症状を悪化させる可能性があります。

  • 睡眠不足
  • 倦怠感
  • 過度の運動
  • ストレス
  • 不安
  • うつ病
  • 痛み
  • 病気や感染症
  • 極端な温度と湿度
  • 明るい光と日光
  • アルコール
  • キニーネ(トニックウォーターによく見られます)
  • 低カリウム
  • 異常な甲状腺レベル
  • 特定の化学物質への暴露

特定の薬やサプリメントも症状を引き起こす可能性があります。 これらには次のものが含まれます。

  • 抗生物質(シプロフロキサシンなど)
  • ベータ遮断薬
  • ボトックス
  • カルシウムチャネル遮断薬
  • リチウム
  • マグネシウム
  • 筋弛緩薬
  • ベラパミル

gMGを治療するための薬は、症状を軽減し、おそらく病気を寛解させるのに役立ちます。 症状が悪化している場合は、医師に相談して原因を絞り込み、治療法の選択肢を検討してください。

重症筋無力症のリスクがあるのは誰ですか?

誰でもgMGを開発できます。 遺伝性および希少疾患情報センターによると、人々が障害の症状に気付く平均年齢は、女性が28歳、男性が42歳です。 人々はまた、感染症や病気にかかった後にgMGを発症する傾向があります。

人種や民族のグループがgMGのリスクが高いとは思われず、この病気は伝染性ではありません。

次の場合、gMGのリスクが高くなる可能性があります。

  • あなたは別の自己免疫疾患を持っています。
  • あなたには自己免疫疾患の家族がいます。
  • 胸腺に異常があります。

重症筋無力症の人の平均余命はどれくらいですか?

治療により、gMGのほとんどの人は平均余命の低下がなく、平均的な見通しを持っています。 この病気の治療法はまだありませんが、非常に効果的に管理することができます。 治療は症状を最小限に抑えるのに役立ちます。

症状が大幅に軽減されるか、完全に消失したときに、症状が増加した後、寛解する時期がある場合があります。 病気の経過は人によって異なりますので、寛解するかどうか、またはどのくらい続くかを知る方法はありません。

gMGを患っている人の中には、胸腺摘出術として知られる胸腺を切除する手術を受ける人もいます。

National Institute of Neurological Disorders and Strokeによると、それらの約半分は長期寛解を経験しています。 その治療を受けている人の中には、ある時点でgMG薬の服用をやめることができる人もいます。

重症筋無力症の治療法の選択肢は何ですか?

gMGの治療には、投薬、手術、その他の治療法が含まれる場合があります。

医師は、次のようなさまざまな要因に応じて、特定の治療法を推奨します。

  • あなたの症状の重症度
  • あなたの年齢
  • あなたの全体的な健康

gMGの治療オプションは次のとおりです。

  • 抗コリンエステラーゼ薬
  • 免疫抑制薬
  • モノクローナル抗体治療
  • 静脈内免疫グロブリン療法(IVIG)
  • 血漿交換(血漿交換)
  • 胸腺摘出術

セルフケアもgMGの症状を軽減する重要な部分です。 たとえば、倦怠感があると症状が悪化する傾向があるため、一日中体の声に耳を傾け、ペースを合わせることが重要です。

gMGを管理する他の方法は次のとおりです。

  • 一晩中眠る時間を自分に与えてください。
  • 目を休ませ、必要に応じて昼寝をします。
  • あなたのエネルギーレベルが高いときに身体活動を取得します。
  • 栄養価の高い食品を食事に取り入れましょう。
  • 極端な温度は避けてください。
  • ストレスを抑えるために、瞑想などのリラクゼーション法を学びましょう。
  • 定期的に医師の診察を受け、処方に従って薬を服用してください。

持ち帰り

gMGは遺伝性疾患ではありませんが、遺伝的要素がこの状態の発症に関与している可能性があります。

この状態はいつでも誰にでも起こり得ますが、感染や病気の後に起こる可能性が高くなります。

自己免疫疾患は家族で発生する可能性があります。 したがって、あなたやあなたの家族の他の人が別の自己免疫疾患を持っている場合、gMGを発症するリスクは少し高くなる可能性があります。

gMGを持つ人々は通常、平均余命や独立性のレベルに変化がなく、前向きな見通しを持っています。 投薬や手術などの治療により、症状を最小限に抑え、gMGを寛解させる可能性があります。

どの治療法があなたに適しているかについて医師に相談してください。

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